DOI: https://doi.org/10.14739/2310-1210.2018.5.141713

Клинический случай ребенка с муковисцидозом и циррозом печени

V. A. Klymenko, O. V. Piontkovska, O. V. Pasichnyk, N. M. Drobova, K. O. Yanovska, S. I. Bevz, N. T. Sindieieva

Аннотация


Цель работы – анализ истории жизни ребенка с муковисцидозом (МВ) и циррозом печени.

Результаты. Клинический случай демонстрирует течение МВ у больного с тяжелой мутацией delF508. Заболевание имело тяжелое течение в основном за счет гепато-ренальных нарушений.

С рождения у ребенка отмечали плохой аппетит, недостаточную прибавку веса. На третьей неделе жизни появились кашель и повышение температуры тела, по поводу чего ребенка госпитализировали в стационар. Диагностировали пневмонию, которая имела затяжное течение. На основании клинических признаков заподозрен МВ. Диагноз окончательно подтвержден в возрасте 8 месяцев после двукратного положительного пилокарпинового теста (85/107 ммоль/л). При генетическои исследовании обнаружена тяжелая мутация delF508 гена МВ (CFTR) в компаунде с неидентифицированной мутацией. Хроническая колонизация трахео-бронхиального дерева инфекцией Staphylococcus aureus (с 1 года) и Pseudomonas aeruginosa (с 6 лет), по поводу чего ребенок получал антибактериальные препараты с антистафилококковой и антисинегнойной активностью, в том числе ингаляционные (тобрамицин, колистин).

Ребенок постоянно получал заместительную ферментную терапию, гепатопротекторы, муколитики, витаминные препараты. Антибактериальную терапию назначали при обострениях бронхо-легочного воспалительного процесса. В 8 лет появились жалобы на жажду, отмечена полиурия. Диагностирован сахарный диабет I типа. С 9 лет отмечены признаки цирроза печени, портальной гипертензии, увеличение селезенки (+6 см). Состояние ребенка прогрессивно ухудшалось, преимущественно за счет гепато-ренальной недостаточности. Ребенок практически не покидал стационар.

Во время последней госпитализации ребенок провел в больнице 85 койко-дней, 52 из них в отделении анестезиологии и интенсивной терапии. Несмотря на проведение всех мероприятий согласно протоколам лечения, состояние ухудшалось за счет развития синдрома полиорганной недостаточности, что и стало причиной смерти ребенка в возрасте 17 лет.

Выводы. Описаны особенности клинического течения МВ у больного с тяжелой мутацией delF508 и циррозом печени.

 


Ключевые слова


муковисцидоз; дети; цирроз печени

Полный текст:

PDF (English)

Литература


Kapranov, N. I., & Kashirskaya, N. Yu. (2014). Mukoviscidoz [Cystic fibrosis]. Moscow: Medpraktika. [in Russian].

Manovitskaya, N. V., Borodina, G. L., & Voytko, T. A. (2013). Dinamika klinicheskogo statusa vzroslykh pacientov s mukoviscidozom v respublike Belarus' [Dynamics of clinical status of adult patients with mucoviscidosis in the Republic of Belarus]. Problemy zdorov'ya i e'kologii, 2(36), 29–34. [in Russian].

Самойленко, В. А., Бабаджанова, Г. Ю., Нагорный, А. Б., & Красовский, С. А. (2013). Mukoviscidoz i sakharnyj diabet [Cystic fibrosis and diabetes]. Atmosfera. Pul'monologiya i allergologiya, 2, 32–37. [in Russian].

Kashirskaya, N. Yu., Kapranov, N. I., Kusova, Z. A., & Shelepneva, Z. A. (2010). Porazhenie podzheludochnoj zhelezy pri mukoviscidoze [The defeat of the pancreas in cystic fibrosis]. E'ksperemental'naya i klinicheskaya gastroe'nterologiya, 8, 98–103. [in Russian].

Rohovyk, N. V. (2013). Metabolizm vitaminu E pry mukovistsydozi [The metabolism of vitamin E in cystic fibrosis]. Pediatriia, akusherstvo ta hinekolohiia, 76(3), 25–30. [in Ukrainian].

Burgel, P. R., & Bellis, G. (2015). Accuracy of modelling future trends in cystic fibrosis demography using the French Cystic Fibrosis Registry. Journal of Cystic Fibrosis, 14, 33. doi: 10.1016/S1569-1993(15)30105-3.

Debray, D., Kelly, D., Houwen, R., Strandvik, B., & Colombo, C. (2011). Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. Journal of Cystic Fibrosis, 10(2), S29–36. doi: 10.1016/S1569-1993(11)60006-4.

Flass, T., & Narkewicz, M. R. (2013). Cirrhosis and other liver disease in cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 12(2), 116–124. doi: 10.1016/j.jcf.2012.11.010.

Ebdon, A. M., Nolan, S., Dick, K., Alexander, S., Bridges, N., & Carr, S. B. (2014). Continuous glucose monitoring is a useful tool for diagnosis of cystic fibrosis related diabetes. Journal of Cystic Fibrosis, 13(2), S13. doi: https://doi.org/10.1016/S1569-1993(14)60042-4.

Ali, B. R. (2009). Is cystic fibrosis-related diabetes an apoptotic consequence of ER stress in pancreatic cells? Med. Hypotheses, 72(1), 55–57. doi: 10.1016/j.mehy.2008.07.058.

Minicucci, L. (2012). New diagnostic and therapeutic approaches in cystic fibrosis related diabetes (CFRD). Journal of Cystic Fibrosis, 7(6), 67–73.

Flume, P. A., Mogayzel, P. J., Robinson, K. A., Goss, C. H., Rosenblat, R. L., Kuhn, R. J., et al. (2009). Cystic fibrosis pulmonary guidelines: treatment of pulmonary exacerbations. American journal of respiratory and critical care medicine, 180(9), 802–808. doi: 10.1164/rccm.200812-1845PP.

Schmid, K., Fink, K., Holl, R. W., Hebestreit, H., & Ballmann, M. (2013). Predictors for future cystic fibrosis-related diabetes by oral glucose tolerance test. Journal of Cystic Fibrosis, 13(1), 80–85. doi: 10.1016/j.jcf.2013.06.001.

Burgess, J. C., Bridges, N. Y., & Simmonds, N. J. (2012). 1. Using HbAlc and random blood glucose to screen for cystic fibrosis related diabetes (CFRD). Journal of Cystic Fibrosis, 11(116), 56.


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.


Запорожский медицинский журнал   Лицензия Creative Commons
Запорожский государственный медицинский университет