DOI: https://doi.org/10.14739/2310-1210.2020.4.208413

Современные принципы диагностики и лечения энцефалопатии Кинсбурна (клинический случай)

A. H. Kyrychenko, V. V. Ohorenko, V. M. Ahafonov, K. O. Dereza, T. O. Zalizniak, T. O. Nikolaienko

Аннотация


 

Синдром опсоклонус-миоклонус (СОМ), или энцефалопатия Кинсбурна является уникальным, редким неврологическим заболеванием, которое вызывает трудности в диагностике, тактике обследования и лечения. В данной статье приведены некоторые организационные клинико-психологические и реабилитационно-профилактические аспекты.

Цель работы – разработать тактику лечения и средства предотвращения рецидивирующего развития неврологических, поведенческих и когнитивных нарушений при данной патологии.

Результаты. Диагностика заболевания проведена на основании детального изучения анамнестических, молекулярно-генетических, сцинтиграфических, нейровизуализационных, ультразвуковых, лимфоцитарных и неврологических (опсоклонус, миоклонус, атаксия, расстройства поведения и сна) признаков. Тяжесть состояния ребенка определяли с помощью шкал M. Pranzatelli и K. Matthay. Клиническая картина представлена специфическими непроизвольными, аритмичными, хаотичными, разнонаправленными саккадическими движениями глаз с горизонтальным, вертикальным, торсионным компонентами, изменением поведения, нарушением сна, координации, наличием миоклонических судорог, подергиванием в конечностях и туловище, мозжечковой атаксией и тремором. В ликворе ребенка отмечался невысокий лимфоцитарный плеоцитоз, что соответствует литературным данным . В связи с тем, что в большинстве случаев энцефалопатия Кинсбурна имеет паранеопластическую форму заболевания, ребенку было выполнено лабораторно-инструментальные обследование головного мозга и внутренних органов. При проведении нейровизуализационного обследования головного мозга ребенка очаговые изменения плотности не обнаружены.

Для исключения нейробластомы ребенку выполнено ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства, исследование крови на онкомаркеры, установлен уровень катехоламинов. Для исключения параинфекционных и аутоиммунных процессов проведено исследование антител в крови к различным вирусам. Диагностика СОМ основывалась на анализе клинической картины, анамнестических и скрининговых данных на предмет определения онкопатологии, которая после цитологического исследования была исключена.

Залогом успешного лечения стало многократное длительное применение комбинации глюкокортикоидных, иммуносупрессорных и иммуноглобулиновых препаратов. На данный период можно говорить об относительном улучшении в эмоционально-волевой сфере: интеллектуальное развитие, словарный запас соответствуют возрасту, ребёнок самостоятельно встает и передвигается без опоры. Опсоклонус глаз возникает редко – чаще при волнении.

Выводы. Редкость возникновения и анатомо-биологические особенности данной болезни подчеркивают важность поиска новых специфических методов диагностики и лечения для своевременного принятия мер, направленных на замедление прогрессирования заболевания.

 


Ключевые слова


ребенок; опсоклонус-миоклонус-синдром; диагностика; лечение; прогноз

Полный текст:

PDF (Українська)

Литература


Il'ina, E. S. (2006). Entsefalopatiya Kinsburna, ili sindrom opsoklonusa-mioklonusa, v detskom vozraste [Kinsbourne Encephalopathy, or Opsoclonus-Myoclonus Syndrome of Infants]. Lechashchii vrach, (5). https://www.lvrach.ru/2006/05/4533867/ [in Russian].

Ben Achour, N., Mrabet, S., Rebai, I., Abid, I., Benrhouma, H., Klaa, H., Rouissi, A., Kraoua, I., & Ben Youssef Turki, I. (2017). Childhood opsoclonus – myoclonus syndrome: A case series from Tunisia. Brain & Development, 39(9), 751-755. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.05.001

Burlakova, N., Mikadze, Y., Fedorova, Y., Bembeeva, R., Ilyina, E., & Zavadenko, N. (2017). Children with opsoclonus myoclonus syndrome: Types of psychological development. Abstract of the 25th European Congress of Psychiatry, 41(S1), Article S432.

Burlakova, N. S., Mikadze, Yu. V., Fedorova, Yu. N., Bembeeva, R. Ts., Ilyina, E. S., & Zavadenko, N. N. (2018). Kliniko-psikhologicheskie osobennosti psikhicheskogo razvitiya detei s opsoklonus-mioklonus-sindromom [The clinical and psychological features of mental development in children with opsoclonus-myoclonus syndrome]. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika, 10(2), 52-56. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-2-52-56 [in Russian].

Vilnits, A. A., Iozefovich, O. V., & Кharit, S. M. (2014). Klinicheskii sluchai entsefalopatii Kinsburna [Clinical case of encephalopathy Kinsburne]. Zhurnal Infektologii, 6(3), 92-96. [in Russian].

Mitchell, W. G., Wooten, A. A., O'Neil, S. H., Rodriguez, J. G., Cruz, R. E., & Wittern, R. (2015). Effect of Increased Immunosuppression on Developmental Outcome of Opsoclonus Myoclonus Syndrome (OMS). Journal of child neurology, 30(8), 976-982. https://doi.org/10.1177/0883073814549581

Pranzatelli, M. R., & Tate, E. D. (2016). Trends and tenets in relapsing and progressive opsoclonus-myoclonus syndrome. Brain & Development, 38(5), 439-448. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.11.007

Panayiotopoulos, C. P., & Engel, J. (n.d.). Eyelid myoclonia with and without absences. MedLink Neurology. Retriеved April 9, 2019. https://www.medlink.com/article/eyelid_myoclonia_with_and_without_absences

Bembeeva, R. Ts., Petrukhin, A. S., Bologov, A. A., Baidun, L. V., Il'ina, E. S., Samoilova, M. V., Kolpakchi, L. M., Semakina, L. I., & Fedonyuk, I. D. (2007). Opsoklonus-mioklonus sindrom u detei [Opsoclonus-myoclonus syndrome in children]. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii im. S. S. Korsakova, 107(2), 4-11. [in Russian].

Pike, M. (2013). Opsoclonus-myoclonus syndrome. Handbook of clinical neurology, 112, 1209-1211. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52910-7.00042-8

Krug, P., Schleiermacher, G., Michon, J., Valteau-Couanet, D., Brisse, H., Peuchmaur, M., Sarnacki, S., Martelli, H., Desguerre, I., & Tardieu, M. (2010). Opsoclonus-myoclonus in children associated or not with neuroblastoma. European journal of paediatric neurology, 14(5), 400-409. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.12.005

Kachanov, D. Yu., Shamanskaya, T. V., Malevich, O. B., & Varfolomeeva S.R. (2014). Sindrom opsoklonus-mioklonus i neiroblastoma (obzor literatury) [Opsoclonus-myoclonus syndrome and neuroblastoma (a review of literature)]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii, 1(1), 62-69. [in Russian].

Kachanov, D. Y., Shamanskaya, T. V., Il’ina, E. S., Tereschenko, G. V., Likar, Y. N., Andreev, E. S., Malevich, O. B., Homyakova, S. P., Shcherbakov, A. P., Roschin, V. Y., Konovalov, D. M., Olshanskaya, Y. V., Kazakova, A. N., Ostrovskaya, M. A., & Varfolomeeva, S. R. (2016). Osobennosti neirogennykh opukholei u patsientov s sindromom opsoklonus-mioklonus [Sympathetic Nervous System Tumors in Children with Opsoclonus-Myoclonus Syndrome]. Onkopediatriya, 3(3), 228-239. https://doi.org/10.15690/onco.v3i3.1602 [in Russian].

Yevtushenko, S. K. (2011). Paraneoplasticheskie nevrologicheskie sindromy (klinika, diagnostika i vozmozhnosti lecheniya) [Paraneoplastic neurologic syndromes (Clinical Picture, Diagnosis, Ways of Treatment)]. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal, (8), 9-21. [in Russian].

Dvoretskii, L. I. (2003). Paraneoplasticheskie sindromy [Paraneoplastic syndromes]. Spravochnik poliklinicheskogo vracha, 3(3), 3-7. URL : http://old.consilium-medicum.com/media/refer/03_03/3.shtml [in Russian].

Honnorat, J., & Antoine, J.-C. (2007). Paraneoplastic neurological syndromes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2, Article 22. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-22

Arkaidi, Zh. (2013). In A. A. Skoromets (Ed.), Zabolevaniya nervnoi sistemy u detei [Diseases of the nervous system in children] (Vol. 1). Izdatel'stvo Panfilova. [in Russian].

Shnayder, N. A., Dykhno, Yu. A., & Ezhikova, V. V. (2011). Klinicheskaya geterogennost' paraneoplasticheskogo nevrologicheskogo sindroma [Clinical heterogeneity of paraneoplastic neurological syndrome]. Sibirskii onkologicheskii zhurnal, (3), 82-90. [in Russian].

Mumentaler, M., Bassetti, K., & Detvailer, K. (2012). Differentsial'nyi diagnoz v nevrologii [Differential diagnosis in neurology] (3rd ed.). Medpress-inform. [in Russian].

Nour-Eldin, N. E., Abdelmonem, O., Tawfik, A. M., Naguib, N. N., Klingebiel, T., Rolle, U., Schwabe, D., Harth, M., Eltoukhy, M. M., & Vogl, T. J. (2012). Pediatric primary and metastatic neuroblastoma: MRI findings: pictorial review. Magnetic resonance imaging, 30(7), 893-906. https://doi.org/10.1016/j.mri.2012.02.028

Brunklaus, A., Pohl, K., Zuberi, S. M., & de Sousa, C. (2011). Outcome and prognostic features in opsoclonus-myoclonus syndrome from infancy to adult life. Pediatrics, 128(2), Article e388-e394. https://doi.org/10.1542/peds.2010-3114

Pranzatelli, M. R., Tate, E. D., Shenoy, S., & Travelstead, A. L. (2012). Ofatumumab for a rituximab-allergic child with chronic-relapsing paraneoplastic opsoclonus-myoclonus. Pediatric Blood & Cancer, 58(6), 988-991. https://doi.org/10.1002/pbc.23187

Gorman, M. P. (2010). Update on diagnosis, treatment, and prognosis in opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Current Opinion in Pediatrics, 22(6), 745-750. https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32833fde3f

Hero, B., & Schleiermacher, G. (2013). Update on pediatric opsoclonus myoclonus syndrome. Neuropediatrics, 44(6), 324-329. https://doi.org/10.1055/s-0033-1358604

Mueller, W. P., Coppenrath, E., & Pfluger, T. (2013). Nuclear medicine and multimodality imaging of pediatric neuroblastoma. Pediatric Radiology, 43(4), 418-427. https://doi.org/10.1007/s00247-012-2512-1

Tereshchenko, G. V., Likar, Yu. N., Muftakhova, G. M., Talypov, S. R., & Varfolomeeva, S. R. (2017). Geterogennost' 4S stadii neiroblastomy: mul'tidistsiplinarnyi vzglyad [Heterogeneity of neuroblastoma stage 4S: a multidisciplinary view]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii, 4(1), 83-88. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-1-83-88 [in Russian].

Raffaghello, L., Conte, M., De Grandis, E., & Pistoia, V. (2009). Immunological mechanisms in opsoclonus-myoclonus associated neuroblastoma. European Journal of Paediatric Neurology, 13(3), 219-223. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2008.04.012

Schleiermacher, G., Michon, J., Ribeiro, A., Pierron, G., Mosseri, V., Rubie, H., Munzer, C., Bénard, J., Auger, N., Combaret, V., Janoueix-Lerosey, I., Pearson, A., Tweddle, D. A., Bown, N., Gerrard, M., Wheeler, K., Noguera, R., Villamon, E., Cañete, A., Castel, V., … Couturier, J. (2011). Segmental chromosomal alterations lead to a higher risk of relapse in infants with MYCN-non-amplified localised unresectable/disseminated neuroblastoma (a SIOPEN collaborative study). British Journal of Cancer, 105(12), 1940-1948. https://doi.org/10.1038/bjc.2011.472

Shamanskaya, T. V., Kachanov, D. Yu., Likar, Yu. N., Shcherbakov, A. P., & Varfolomeeva, S. R. (2016). Rol' stsintigrafii s 123І-metaiodbenzilguanidinom v differentsial'noi diagnostike 4-i i 4S stadii neiroblastomy: opisanie klinicheskogo sluchaya [The role of scintigraphy with 123І meta-iodiobenzylguanidine in the differential diagnosis of 4 and 4S neuroblastoma stage: description of a clinical case]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii, 3(4), 91-95. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2016-3-4-91-95 [in Russian].

Pranzatelli, M. R., Tate, E. D., McGee, N. R., Travelstead, A. L., Colliver, J. A., Ness, J. M., & Ransohoff, R. M. (2013). BAFF/APRIL system in pediatric OMS: relation to severity, neuroinflammation, and immunotherapy. Journal of Neuroinflammation, 10, Article 806. https://doi.org/10.1186/1742-2094-10-10

Rothenberg, A. B., Berdon, W. E., D'Angio, G. J., Yamashiro, D. J., & Cowles, R. A. (2009). The association between neuroblastoma and opsoclonus-myoclonus syndrome: a historical review. Pediatric Radiology, 39(7), 723-726. https://doi.org/10.1007/s00247-009-1282-x

Holsten, T., Schuster, T., Grabhorn, E., Hero, B., & Frühwald, M. C. (2017). Liver transplantation as a potentially lifesaving measure in neuroblastoma stage 4S. Pediatric Hematology and Oncology, 34(1), 17-23. https://doi.org/10.1080/08880018.2016.1266535

Institut Curie. (n.d.). Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without Neuroblastoma (NBpos and NBneg)Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without Neuroblastoma (NBpos and NBneg). ClinicalTrials.gov. Retriеved February 12, 2020. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01868269

Children's Oncology Group, & National Cancer Institute. (n.d.). Cyclophosphamide and Prednisone With or Without Immunoglobulin in Treating Abnormal Muscle Movement in Children With Neuroblastoma. ClinicalTrials.gov. Retriеved March 25, 2020. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00033293?cond=NCT00033293&draw=2&rank=1

Liang, J. L., Tiwari, T., Moro, P., Messonnier, N. E., Reingold, A., Sawyer, M., & Clark, T. A. (2018). Prevention of Pertussis, Tetanus, and Diphtheria with Vaccines in the United States: Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). Morbidity and Mortality Weekly Report. Recommendations and Reports, 67(2), 1-44. https://doi.org/10.15585/mmwr.rr6702a1

De Grandis, E. (2012). Pediatric Neuroblastoma-Associated Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome: Early Diagnosis. In M. Hayat (Ed.). Neuroblastoma. Pediatric Cancer (Vol. 1, pp. 21-29). Springer, Dordrecht. https://doi.org/10.1007/978-94-007-2418-1_3

Takama, Y., Yoneda, A., Nakamura, T., Nakaoka, T., Higashio, A., Santo, K., Kuki, I., Kawawaki, H., Tomiwa, K., & Hara, J. (2016). Early Detection and Treatment of Neuroblastic Tumor with Opsoclonus-Myoclonus Syndrome Improve Neurological Outcome: A Review of Five Cases at a Single Institution in Japan. European Journal of Pediatric Surgery, 26(1), 54-59. https://doi.org/10.1055/s-0035-1564714

Brunklaus, A., Pohl, K., Zuberi, S. M., & de Sousa, C. (2012). Investigating neuroblastoma in childhood opsoclonus-myoclonus syndrome. Archives of disease in childhood, 97(5), 461-463. https://doi.org/10.1136/adc.2010.204792

Fendler, W. P., Melzer, H. I., Walz, C., von Schweinitz, D., Coppenrath, E., Schmid, I., Bartenstein, P., & Pfluger, T. (2013). High ¹²³I-MIBG uptake in neuroblastic tumours indicates unfavourable histopathology. European journal of nuclear medicine and molecular imaging, 40(11), 1701-1710. https://doi.org/10.1007/s00259-013-2491-y

Shnayder, N. A., Kantimirova, E. A., & Ezhikova, V. A. (2013). Sindrom opsoklonusa-mioklonusa [Opsoсlonus-myoclonus syndrome]. Nervno-myshechnye bolezni, (3), 22-26. [in Russian].

Lebedinskaya, K. S. & Lebedinskii, V. V. (2019). Narusheniya psikhicheskogo razvitiya v detskom i podrostkovom vozraste [Mental development disorders in childhood and adolescence] (9th ed.). Akademicheskii proekt. [in Russian].

Ertle, F., Behnisch, W., Al Mulla, N. A., Bessisso, M., Rating, D., Mechtersheimer, G., Hero, B., & Kulozik, A. E. (2008). Treatment of neuroblastoma-related opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome with high-dose dexamethasone pulses. Pediatric Blood & Cancer, 50(3), 683-687. https://doi.org/10.1002/pbc.21107

Bravo, J., López-Almaraz, R., Mateos, M., Díaz, L., & Hernández-Expósito, S. (2016). Neuropsychological profile in opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome presenting as neuroblastic tumours. Revista de neurologia, 62(6), 249-257.

Mitchell, W. G., Wooten, A. A., O'Neil, S. H., Rodriguez, J. G., Cruz, R. E., & Wittern, R. (2015). Effect of Increased Immunosuppression on Developmental Outcome of Opsoclonus Myoclonus Syndrome (OMS). Journal of Child Neurology, 30(8), 976-982. https://doi.org/10.1177/0883073814549581

Pranzatelli, M. R., & Tate, E. D. (2016). Trends and tenets in relapsing and progressive opsoclonus-myoclonus syndrome. Brain & Development, 38(5), 439-448. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.11.007

Mikadze, Yu. V. (2013). Neiropsikhologiya detskogo vozrasta [Pediatric Neuropsychology]. Piter. [in Russian].

Zavadenko, N. N. & Kozlova, E. V. (2013). Disfaziya razvitiya u detei: perspektivy neirotroficheskoi terapii [Developmental dysphasia in children: perspectives of neurotrophic therapy]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S. S. Korsakova, 113(5-2), 43-47. [in Russian].

Savchenko, O. I., & Fedushka, H. M. (2017). Klinichni vypadky ridkykh nevrolohichnykh zakhvoriuvan, shcho maiut u svoii osnovi imunolohichni mekhanizmy [Clinical cases of rare neurological diseases with underlying immunological mechanisms]. Mizhnarodnyi nevrolohichnyi zhurnal, (8), 122-123. https://doi.org/10.22141/2224-0713.8.94.2017.120707 [in Ukrainian].

Shnayder, N. A. & Dykhno, Yu. A. (2016). Kratkaya istoriya izucheniya paraneoplasticheskogo nevrologicheskogo sindroma [Short hystory of the study of paraneopastic neurological syndrome]. Rossiiskii onkologicheskii zhurnal, 21(1-2), 105-109. https://doi.org/10.18821/1028-9984-2016-21-1-105-109 [in Russian].


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.


Запорожский медицинский журнал   Лицензия Creative Commons
Запорожский государственный медицинский университет