Пантотенат кіназа-асоційована нейродегенерація (хвороба Галлервордена–Шпатца): клінічні аспекти, діагностика, лікування (огляд літератури та власні дані)
DOI:
https://doi.org/10.14739/2310-1210.2021.5.222677Ключові слова:
пантотенат кіназа-асоційована нейродегенерація, головний мозок, хвороба Галлервордена–Шпатца, нейродегенерації з накопиченням заліза в мозкуАнотація
Мета роботи – проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо етіології, патогенезу, підходів до діагностики та лікування рідкісного орфанного захворювання – пантотенат кіназа-асоційованої нейродегенерації та описати клінічний випадок цього захворювання.
Пантотенат кіназа-асоційована нейродегенерація (PKAN) – рідкісний спадковий аутосомно-рецесивний розлад, що викликаний мутаціями в гені PANK2, розташованому в хромосомному локусі 20p13-p12.3.
Наведено огляд наукової літератури та власний випадок встановлення діагнозу та лікування 8-річної дівчинки із пантотенат кіназа-асоційованою нейродегенерацією, котра мала ураження рухових функцій, що прогресувало.
Серед домінантних клінічних проявів визначають екстрапірамідний руховий розлад, що наростає, або так звана «дистонічна буря», яка може варіювати від тяжкого сенсомоторного рухового дефіциту в немовлят і дітей раннього віку до легкого паркінсонізму в дорослих. Особливої уваги заслуговують МРТ-ознаки, а саме специфічні зміни в Т2-зваженому режимі, що виявляє типові ділянки гіперінтенсивного сигналу в блідих кулях, що оточені каймою гіпоінтенсивного сигналу («око тигра»). Саме дані нейровізуалізації з високою імовірністю дають підстави припустити правильний діагноз, скоротивши час і витрати на додаткові обстеження.
Патогенетичне лікування цього захворювання відсутнє. Описані основні напрями доступної симптоматичної медикаментозної терапії. Нині здійснюють клінічні випробування препаратів із групи детоксикаційних засобів, що знижують рівень заліза в організмі (хелатування), та хірургічних методів лікування.
Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при орфанних захворюваннях нервової системи. У діагностиці пантотенат кіназа-асоційованої нейродегенерації ключове місце належить даним нейровізуалізації та молекулярно-генетичного обстеження.
Посилання
Mastrangelo, M. (2019). Clinical approach to neurodegenerative disorders in childhood: an updated overview. Acta Neurologica Belgica, 119(4), 511-521. https://doi.org/10.1007/s13760-019-01160-0
Hogarth, P. (2015). Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Diagnosis and Management. Journal of Movement Disorders, 8(1), 1-13. https://doi.org/10.14802/jmd.14034
Lehéricy, S., Roze, E., Goizet, C., & Mochel, F. (2020). MRI of neurodegeneration with brain iron accumulation. Current Opinion in Neurology, 33(4), 462-473. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000844
Bokhari, M., Zulfiqar, H., & Bokhari, S. R. (2021). Hallervorden Spatz Disease. StatPearls. https://www.statpearls.com/ArticleLibrary/viewarticle/22494
Lee, J. H., Park, J., Ryu, H. S., Park, H., Kim, Y. E., Hong, J. Y., Nam, S. O., Sung, Y. H., Lee, S. H., Lee, J. Y., Lee, M. J., Kim, T. H., Lyoo, C. H., Chung, S. J., Koh, S. B., Lee, P. H., Cho, J. W., Park, M. Y., Kim, Y. J., Sohn, Y. H., … Lee, M. S. (2016). Clinical Heterogeneity of Atypical Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration in Koreans. Journal of Movement Disorders, 9(1), 20-27. https://doi.org/10.14802/jmd.15058
Hogarth, P., Kurian, M. A., Gregory, A., Csányi, B., Zagustin, T., Kmiec, T., Wood, P., Klucken, A., Scalise, N., Sofia, F., Klopstock, T., Zorzi, G., Nardocci, N., & Hayflick, S. J. (2017). Consensus clinical management guideline for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). Molecular Genetics and Metabolism, 120(3), 278-287. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.11.004
Razmeh, S., Habibi, A. H., Orooji, M., Alizadeh, E., Moradiankokhdan, K., & Razmeh, B. (2018). Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Clinical aspects, diagnosis and treatments. Neurology International, 10(1), Article 7516. https://doi.org/10.4081/ni.2018.7516
Chang, X., Zhang, J., Jiang, Y., Wang, J., & Wu, Y. (2020). Natural history and genotype-phenotype correlation of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. CNS Neuroscience & Therapeutics, 26(7), 754-761. https://doi.org/10.1111/cns.13294
Akcakaya, N. H., Iseri, S. U., Bilir, B., Battaloglu, E., Tekturk, P., Gultekin, M., Akar, G., Yigiter, R., Hanagasi, H., Alp, R., Cagirici, S., Eraksoy, M., Ozbek, U., & Yapici, Z. (2017). Clinical and genetic features of PKAN patients in a tertiary centre in Turkey. Clinical Neurology and Neurosurgery, 154, 34-42. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2017.01.011
Zeng, J., Xing, W., Liao, W., & Wang, X. (2019). Magnetic resonance imaging, susceptibility weighted imaging and quantitative susceptibility mapping findings of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Journal of Clinical Neuroscience, 59, 20-28. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2018.10.090
Alvarez-Cordoba, M., Villanueva-Paz, M., Villalón-García, I., Povea-Cabello, S., Suárez-Rivero, J. M., Talaverón-Rey, M., Abril-Jaramillo, J., Vintimilla-Tosi, A. B., & Sánchez-Alcázar, J. A. (2019). Precision medicine in pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Neural Regeneration Research, 14(7), 1177-1185. https://doi.org/10.4103/1673-5374.251203
Klopstock, T., Tricta, F., Neumayr, L., Karin, I., Zorzi, G., Fradette, C., Kmieć, T., Büchner, B., Steele, H. E., Horvath, R., Chinnery, P. F., Basu, A., Küpper, C., Neuhofer, C., Kálmán, B., Dušek, P., Yapici, Z., Wilson, I., Zhao, F., Zibordi, F., … Vichinsky, E. (2019). Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study. The Lancet. Neurology, 18(7), 631-642. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(19)30142-5
Sharma, L. K., Subramanian, C., Yun, M. K., Frank, M. W., White, S. W., Rock, C. O., Lee, R. E., & Jackowski, S. (2018). A therapeutic approach to pantothenate kinase associated neurodegeneration. Nature Communications, 9(1), Article 4399. https://doi.org/10.1038/s41467-018-06703-2
Kumar, R., Taneja, N., & Gandhi, R. (2018). Anesthetic management of a case of neurodegeneration brain iron accumulation (Hallervorden-Spatz disease). Journal of Anaesthesiology, Clinical Pharmacology, 34(2), 278-279. https://doi.org/10.4103/joacp.JOACP_103_16
De Vloo, P., Lee, D. J., Dallapiazza, R. F., Rohani, M., Fasano, A., Munhoz, R. P., Ibrahim, G. M., Hodaie, M., Lozano, A. M., & Kalia, S. K. (2019). Deep brain stimulation for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A meta-analysis. Movement Disorders, 34(2), 264-273. https://doi.org/10.1002/mds.27563
Tanrıkulu, B., Özen, A., Günal, D. I., Türkdoğan, D., Bayraklı, F., Bayri, Y., Dağçınar, A., & Şeker, A. (2015). Deep brain stimulation as treatment for dystonic storm in pantothenate kinase-associated neurodegeneration syndrome: case report of a patient with homozygous C.628 2 T > G mutation of the PANK2 gene. Acta Neurochirurgica, 157(9), 1513-1517. https://doi.org/10.1007/s00701-015-2514-5
Stetsenko, T. I., & Konoplyanko, T. V. (2013). Khvoroba Hallevordena-Shpattsa. Suchasnyi pohliad na etiolohiiu, patohenez i kliniku u ditei ta doroslykh [Hallervorden-Spatz disease. Modern view on etiology, pathogenesis and clinic in children and adults]. Sovremennaya pediatriya, (3), 147-150. [in Ukrainian].
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
