GLN27GLU поліморфізм гена β2-адренорецептора у хворих на бронхіальну астмуGLN27GLU поліморфізм гена β2-адренорецептора у хворих на бронхіальну астму

Автор(и)

DOI:

https://doi.org/10.14739/2310-1210.2022.2.239468

Ключові слова:

бронхіальна астма, Gln27Glu поліморфізм гена β2-адренорецептора, поліморфізм генетичний

Анотація

Мета роботи – вивчення частоти поліморфізму гена β2-адренорецептора (Gln27Glu) у хворих на бронхіальну астму (БА) та взаємозв’язку визначених генотипів із ризиком розвитку захворювання.

Матеріали та методи. Обстежили 553 хворих на БА та 95 практично здорових пацієнтів. Визначення Gln27Glu поліморфізму гена β2-АР (rs1042714) здійснили за допомогою полімеразно-ланцюгової реакції з наступним аналізом рестрикційних фрагментів. Статистичний аналіз виконали за допомогою програми SPSS-17.

Результати. Розподіл алелів і генотипів за Gln27Glu поліморфізмом гена β2-АР у практично здорових осіб і хворих на БА відповідав теоретично очікуваній рівновазі Харді–Вайнберга (р > 0,05). Результати аналізу частоти Gln27Glu поліморфного варіанта гена β2-АР у хворих на БА та у практично здорових осіб показали, що гетерозиготи частіше виявляли у хворих на БА порівняно з практично здоровими особами (р = 0,018). Носіїв гомозигот за мінорним алелем Glu/Glu виявляли в 1,5 раза частіше серед хворих на БА порівняно з контролем (тільки на рівні тенденції), але вірогідні відмінності не реєстрували. Розподіл генотипів за цим поліморфним варіантом в жінок і чоловіків групи контролю та хворих на БА статистично значущо не відрізнявся (р = 0,55; р = 0,47). Аналіз ризику розвитку БА показав статистично значущий зв’язок у рамках домінантної (р = 0,01), наддомінантної (р = 0,02) та адитивної (р = 0,01) моделей успадкування. Ризик розвитку БА в носіїв мінорного алеля (переважно через гетерозиготи) зростав у 1,9 раза в домінантній, в 1,6 раза – в адитивній моделі успадкування порівняно з гомозиготами за основним алелем.

Висновки. Встановили статистично значущу відмінність у розподілі гомозиготних і гетерозиготних генотипів за поліморфізмом гена β2-АР (Gln27Glu) у хворих на БА та практично здорових осіб незалежно від статі. Носійство мінорного алеля у складі гетерозиготного генотипу (Gln/Glu) підвищує ризик розвитку БА порівняно з гомозиготами за основним алелем.

Біографія автора

В. В. Качковська, Сумський державний університет, Україна

канд. мед. наук, асистентка каф. внутрішньої медицини з центром респіраторної медицини

Посилання

Katsarou, M. S., Karathanasopoulou, A., Andrianopoulou, A., Desiniotis, V., Tzinis, E., Dimitrakis, E., Lagiou, M., Charmandari, E., Aschner, M., Tsatsakis, A. M., Chrousos, G. P., & Drakoulis, N. (2018). Beta 1, Beta 2 and Beta 3 Adrenergic Receptor Gene Polymorphisms in a Southeastern European Population. Frontiers in Genetics, 9, Article 560. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00560

Toraih, E. A., Hussein, M. H., Ibrahim, A., AbdAllah, N. B., Mohammad, E., Kishk, A. M., & Fawzy, M. S. (2019). Beta2-adrenergic receptor variants in children and adolescents with bronchial asthma. Frontiers in Bioscience (Elite Edition), 11(1), 61-78. https://doi.org/10.2741/E846

de Paiva, A. C., Marson, F. A., Ribeiro, J. D., & Bertuzzo, C. S. (2014). Asthma: Gln27Glu and Arg16Gly polymorphisms of the beta2-adrenergic receptor gene as risk factors. Allergy, Asthma & Clinical Immunology, 10(1), Article 8. https://doi.org/10.1186/1710-1492-10-8

Zhao, S., Zhang, W., & Nie, X. (2019). Association of β2-adrenergic receptor gene polymorphisms (rs1042713, rs1042714, rs1042711) with asthma risk: a systematic review and updated meta-analysis. BMC Pulmonary Medicine, 19(1), Article 202. https://doi.org/10.1186/s12890-019-0962-z

Guo, X., Zheng, H., Mao, C., Guan, E., & Si, H. (2016). An association and meta-analysis study of 4 SNPs from beta-2 adrenergic receptor (ADRB2) gene with risk of asthma in children. Asian Pacific Journal of Allergy and Immunology, 34(1), 11-20. https://doi.org/10.12932/AP0597.34.1.2016

Liang, S. Q., Chen, X. L., Deng, J. M., Wei, X., Gong, C., Chen, Z. R., & Wang, Z. B. (2014). Beta-2 Adrenergic Receptor (ADRB2) Gene Polymorphisms and the Risk of Asthma: A Meta-Analysis of Case-Control Studies. PLOS ONE, 9(8), Article e104488. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0104488

Yu, X., Wang, L. W., He, Q., Khan, K., Chen, X. Y., & Li, J. (2019). Correlation study on β2-adrenergic receptor gene polymorphisms and asthma susceptibility: evidence based on 57 case-control studies. European Review for Medical and Pharmacological Sciences, 23(9), 3908-3925. https://doi.org/10.26355/eurrev_201905_17820

Yates, A. D., Achuthan, P., Akanni, W., Allen, J., Allen, J., Alvarez-Jarreta, J., Amode, M. R., Armean, I. M., Azov, A. G., Bennett, R., Bhai, J., Billis, K., Boddu, S., Marugán, J. C., Cummins, C., Davidson, C., Dodiya, K., Fatima, R., Gall, A., Giron, C. G., … Flicek, P. (2020). Ensembl 2020. Nucleic Acids Research, 48(D1), D682-D688. https://doi.org/10.1093/nar/gkz966

Bondarkova, A. N., Prystupa, L. N., Kartava, Y. A., & Teteruyk, A. V. (2017). Riven kontroliu bronkhialnoi astmy zalezhno vid Gln27Glu-polimorfizmu hena β2-adrenoretseptora [The control level of bronchial asthma according to Gln27Glu polymorphism β2-adrenoceptor gene]. Astma ta alerhiia, (1), 39-43. [in Ukrainian].

Slob, E., Vijverberg, S., Palmer, C., Zazuli, Z., Farzan, N., Oliveri, N., Pijnenburg, M. W., Koppelman, G. H., & Maitland-van der Zee, A. H. (2018). Pharmacogenetics of inhaled long-acting beta2-agonists in asthma: A systematic review. Pediatric Allergy and Immunology, 29(7), 705-714. https://doi.org/10.1111/pai.12956

Hikino, K., Kobayashi, S., Ota, E., Mushiroda, T., & Kobayashi, T. (2019). The Influence of Beta-2 Adrenergic Receptor Gene Polymorphisms on Albuterol Therapy for Patients With Asthma: Protocol for a Systematic Review and Meta-Analysis. JMIR Research Protocols, 8(9), Article e14759. https://doi.org/10.2196/14759

Almomani, B. A., Al-Eitan, L. N., Al-Sawalha, N. A., Samrah, S. M., & Al-Quasmi, M. N. (2019). Association of genetic variants with level of asthma control in the Arab population. Journal of Asthma and Allergy, 12, 35-42. https://doi.org/10.2147/JAA.S186252

Zhang, Y. Q., & Zhu, K. R. (2019). The C79G Polymorphism of the β2-Adrenergic Receptor Gene, ADRB2, and Susceptibility to Pediatric Asthma: Meta-Analysis from Review of the Literature. Medical Science Monitor, 25, 4005-4013. https://doi.org/10.12659/MSM.913780

Thakkinstian, A., McEvoy, M., Minelli, C., Gibson, P., Hancox, B., Duffy, D., Thompson, J., Hall, I., Kaufman, J., Leung, T. F., Helms, P. J., Hakonarson, H., Halpi, E., Navon, R., & Attia, J. (2005). Systematic Review and Meta-Analysis of the Association between β2-Adrenoceptor Polymorphisms and Asthma: A HuGE Review. American Journal of Epidemiology, 162(3), 201-211. https://doi.org/10.1093/aje/kwi184

Ferreira, M., Mathur, R., Vonk, J. M., Szwajda, A., Brumpton, B., Granell, R., Brew, B. K., Ullemar, V., Lu, Y., Jiang, Y., 23andMe Research Team, eQTLGen Consortium, BIOS Consortium, Magnusson, P., Karlsson, R., Hinds, D. A., Paternoster, L., Koppelman, G. H., & Almqvist, C. (2019). Genetic Architectures of Childhood- and Adult-Onset Asthma Are Partly Distinct. American Journal of Human Genetics, 104(4), 665-684. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.022

##submission.downloads##

Опубліковано

2022-04-04

Номер

Розділ

Оригінальні дослідження