Асоціація поліморфізму С4603Т гена COL11A1 із ризиком утворення грижі шийного та поперекового відділів хребта

Автор(и)

  • Є. Г. Педаченко ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0003-4759-6019
  • І. Г. Васильєва ДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0003-4321-5354
  • М. В. Хижняк ДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0002-6632-4206
  • О. С. Галанта ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0002-9902-9916
  • Н. Г. Чопик ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0003-1024-1556
  • О. І. Цюбко ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0003-0138-4643
  • А. Б. Грязов ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0003-1785-6705
  • О. С. Нехлопочин ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0002-1180-6881
  • Т. А. Ксензов КНП "Запорізька обласна клінічна лікарня" ЗОР, Ukraine http://orcid.org/0000-0001-8305-8563
  • А. Б. Дмитренко ДУ «Iнститут нейрохірургії імені акадeміка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0002-0141-3697
  • Т. А. Макарова ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0001-5203-450X

DOI:

https://doi.org/10.14739/2310-1210.2022.2.249482

Ключові слова:

поліморфізм, колаген ХІ типу, грижа, міжхребцевий диск

Анотація

Мета роботи – оцінити асоціацію поліморфізму С4603Т гена COL11A1 із ризиком утворення грижі шийного та поперекового відділів хребта в етнічних українців.

Матеріали та методи. У дослідження залучили 97 (48 жінок і 49 чоловіків) осіб, які перебували на лікуванні з приводу грижі шийного або поперекового відділу хребта. Група порівняння – 60 (30 чоловіків і 30 жінок) осіб, які не мали в анамнезі больового синдрому у спині. Вік пацієнтів становив 34,49 ± 6,75 року, осіб групи порівняння – 35,00 ± 6,51 року. Всім учасникам дослідження виконали магнітно-резонансну томографію в Т2-зваженому режимі. Однонуклеотидний поліморфізм С4603Т (rs1676486) гена COL11A1 типували методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у реальному часі. У роботі використовували набір Tag Man Universal PCR Master Mix (Applied Biosystems, США) та Tag Man SNP Genotyping Assays для визначення поліморфізмів (Applied Biosystems, США).

Результати. Виявили вірогідну асоціацію поліморфізму С4603Т (rs1676486) гена COL11A1 із ризиком утворення грижі L5-S1 поперекового відділу хребта в домінантній (OR = 3,20; 95 % CI (1,34–7,50); р < 0,008) і мультиплікативній (OR = 2,82; 95 % CI (1,34–5,93); р < 0,006) моделях обрахунку. Для утворення грижі L4-L5 вірогідної асоціації не виявили. Ризик утворення грижі шийного відділу в носіїв алелю 4603Т був вірогідно збільшений учетверо при домінантній моделі обрахунку (OR = 4,00; 95 % CI (1,37–11,79); р < 0,01), втричі – при мультиплікативній моделі обрахунку (OR = 3,12; 95 % CI (1,26–7,69); р < 0,05).

Висновки. Дослідження показало, що поліморфізм С4603Т гена COL11A1 асоціюється з ризиком утворення грижі шийного та поперекового відділів хребта серед етнічних українців. Наявність алелю 4603Т має бути врахована під час планування спортивної кар’єри або вибору професії, що пов’язана з надмірним навантаженням на шийний або поперековий відділи хребта.

Біографії авторів

Є. Г. Педаченко, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

д-р мед. наук, професор, академік Національної академії медичних наук України, лікар-нейрохірург, науковий керівник відділення малоінвазивної і лазерної спінальної нейрохірургії

І. Г. Васильєва, ДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

канд. біол. наук, начальник відділу нейробіохімії

М. В. Хижняк, ДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

д-р мед. наук, професор, лікар-нейрохірург, зав. відділення малоінвазивної і лазерної спінальної нейрохірургії

О. С. Галанта, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

науковий співробітник відділу нейробіохімії

Н. Г. Чопик, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

канд. біол. наук, провідний науковий співробітник відділу нейробіохімії

О. І. Цюбко, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

науковий співробітник відділу нейробіохімії

А. Б. Грязов, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

д-р мед. наук, зав. відділення радіонейрохірургії

О. С. Нехлопочин, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

PhD, науковий співробітник відділення спінальної нейрохірургії

Т. А. Ксензов, КНП "Запорізька обласна клінічна лікарня" ЗОР

лікар-нейрохірург відділення нейрохірургії

А. Б. Дмитренко, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені акадeміка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

молодший науковий співробітник відділу нейробіохімії

Т. А. Макарова, ДУ «Iнститут нейрохірургії імені академіка А. П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

молодший науковий співробітник відділу нейробіохімії

Посилання

Hafez, A., Squires, R., Pedracini, A., Joshi, A., Seegmiller, R. E., & Oxford, J. T. (2015). Col11a1 Regulates Bone Microarchitecture during Embryonic Development. Journal of Developmental Biology, 3(4), 158-176. https://doi.org/10.3390/jdb3040158

Feng, Y., Egan, B., & Wang, J. (2016). Genetic factors in intervertebral disc degeneration. Genes & Diseases, 3(3), 178-185. https://doi.org/10.1016/j.gendis.2016.04.005

Trefilova, V. V., Shnayder, N. A., Petrova, M. M., Kaskaeva, D. S., Tutynina, O. V., Petrov, K. V., Popova, T. E., Balberova, O. V., Medvedev, G. V., & Nasyrova, R. F. (2021). The Role of Polymorphisms in Collagen-Encoding Genes in Intervertebral Disc Degeneration. Biomolecules, 11(9), Article 1279. https://doi.org/10.3390/biom11091279

Liu, W., Sun, G., Guo, L., Wang, L., Fan, W., Lang, M., Chen, D., & Yi, X. (2017). A genetic variant in COL11A1 is functionally associated with lumbar disc herniation in Chinese population. Journal of Genetics, 96(6), 867-872. https://doi.org/10.1007/s12041-017-0874-8

Pfirrmann, C. W., Metzdorf, A., Zanetti, M., Hodler, J., & Boos, N. (2001). Magnetic resonance classification of lumbar intervertebral disc degeneration. Spine, 26(17), 1873-1878. https://doi.org/10.1097/00007632-200109010-00011

Janeczko, Ł., Janeczko, M., Chrzanowski, R., & Zieliński, G. (2014). The role of polymorphisms of genes encoding collagen IX and XI in lumbar disc disease. Neurologia i Neurochirurgia Polska, 48(1), 60-62. https://doi.org/10.1016/j.pjnns.2013.04.001

Zielinska, N., Podgórski, M., Haładaj, R., Polguj, M., & Olewnik, Ł. (2021). Risk Factors of Intervertebral Disc Pathology - A Point of View Formerly and Today - A Review. Journal of Clinical Medicine, 10(3), Article 409. https://doi.org/10.3390/jcm10030409

Nallanthighal, S., Heiserman, J. P., & Cheon, D. J. (2021). Collagen Type XI Alpha 1 (COL11A1): A Novel Biomarker and a Key Player in Cancer. Cancers, 13(5), Article 935. https://doi.org/10.3390/cancers13050935

Videman, T., Saarela, J., Kaprio, J., Näkki, A., Levälahti, E., Gill, K., Peltonen, L., & Battié, M. C. (2009). Associations of 25 structural, degradative, and inflammatory candidate genes with lumbar disc desiccation, bulging, and height narrowing. Arthritis & Rheumatism, 60(2), 470-481. https://doi.org/10.1002/art.24268

Martirosyan, N. L., Patel, A. A., Carotenuto, A., Kalani, M. Y., Belykh, E., Walker, C. T., Preul, M. C., & Theodore, N. (2016). Genetic Alterations in Intervertebral Disc Disease. Frontiers in Surgery, 3, Article 59. https://doi.org/10.3389/fsurg.2016.00059

Koyama, K., Nakazato, K., Maeda, S., Kikuchi, N., Matsumoto, S., & Hiranuma, K. (2018). Association of COL11A1 4603C/T polymorphism with cervical disc degeneration in collegiate wrestlers. The Journal of Sports Medicine and Physical Fitness, 58(11), 1695-1700. https://doi.org/10.23736/S0022-4707.17.07724-6

Koyama, K., Nakazato, K., Min, S., Gushiken, K., Hatakeda, Y., Seo, K., & Hiranuma, K. (2012). COL11A1 Gene is Associated with Limbus Vertebra in Gymnasts. International Journal of Sports Medicine, 33(7), 586-590. https://doi.org/10.1055/s-0031-1299752

Xie, G., Liang, C., Yu, H., & Zhang, Q. (2021). Association between polymorphisms of collagen genes and susceptibility to intervertebral disc degeneration: a meta-analysis. Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 16(1), Article 616. https://doi.org/10.1186/s13018-021-02724-8

Ohnishi, T., Novais, E. J., & Risbud, M. V. (2020). Alterations in ECM signature underscore multiple sub-phenotypes of intervertebral disc degeneration. Matrix Biology Plus, 6-7, Article 100036. https://doi.org/10.1016/j.mbplus.2020.100036

##submission.downloads##

Опубліковано

2022-04-04

Номер

Розділ

Оригінальні дослідження