Асоціація поліморфізму С4603Т гена COL11A1 із ризиком утворення грижі шийного та поперекового відділів хребта
DOI:
https://doi.org/10.14739/2310-1210.2022.2.249482Ключові слова:
поліморфізм, колаген ХІ типу, грижа, міжхребцевий дискАнотація
Мета роботи – оцінити асоціацію поліморфізму С4603Т гена COL11A1 із ризиком утворення грижі шийного та поперекового відділів хребта в етнічних українців.
Матеріали та методи. У дослідження залучили 97 (48 жінок і 49 чоловіків) осіб, які перебували на лікуванні з приводу грижі шийного або поперекового відділу хребта. Група порівняння – 60 (30 чоловіків і 30 жінок) осіб, які не мали в анамнезі больового синдрому у спині. Вік пацієнтів становив 34,49 ± 6,75 року, осіб групи порівняння – 35,00 ± 6,51 року. Всім учасникам дослідження виконали магнітно-резонансну томографію в Т2-зваженому режимі. Однонуклеотидний поліморфізм С4603Т (rs1676486) гена COL11A1 типували методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у реальному часі. У роботі використовували набір Tag Man Universal PCR Master Mix (Applied Biosystems, США) та Tag Man SNP Genotyping Assays для визначення поліморфізмів (Applied Biosystems, США).
Результати. Виявили вірогідну асоціацію поліморфізму С4603Т (rs1676486) гена COL11A1 із ризиком утворення грижі L5-S1 поперекового відділу хребта в домінантній (OR = 3,20; 95 % CI (1,34–7,50); р < 0,008) і мультиплікативній (OR = 2,82; 95 % CI (1,34–5,93); р < 0,006) моделях обрахунку. Для утворення грижі L4-L5 вірогідної асоціації не виявили. Ризик утворення грижі шийного відділу в носіїв алелю 4603Т був вірогідно збільшений учетверо при домінантній моделі обрахунку (OR = 4,00; 95 % CI (1,37–11,79); р < 0,01), втричі – при мультиплікативній моделі обрахунку (OR = 3,12; 95 % CI (1,26–7,69); р < 0,05).
Висновки. Дослідження показало, що поліморфізм С4603Т гена COL11A1 асоціюється з ризиком утворення грижі шийного та поперекового відділів хребта серед етнічних українців. Наявність алелю 4603Т має бути врахована під час планування спортивної кар’єри або вибору професії, що пов’язана з надмірним навантаженням на шийний або поперековий відділи хребта.
Посилання
Hafez, A., Squires, R., Pedracini, A., Joshi, A., Seegmiller, R. E., & Oxford, J. T. (2015). Col11a1 Regulates Bone Microarchitecture during Embryonic Development. Journal of Developmental Biology, 3(4), 158-176. https://doi.org/10.3390/jdb3040158
Feng, Y., Egan, B., & Wang, J. (2016). Genetic factors in intervertebral disc degeneration. Genes & Diseases, 3(3), 178-185. https://doi.org/10.1016/j.gendis.2016.04.005
Trefilova, V. V., Shnayder, N. A., Petrova, M. M., Kaskaeva, D. S., Tutynina, O. V., Petrov, K. V., Popova, T. E., Balberova, O. V., Medvedev, G. V., & Nasyrova, R. F. (2021). The Role of Polymorphisms in Collagen-Encoding Genes in Intervertebral Disc Degeneration. Biomolecules, 11(9), Article 1279. https://doi.org/10.3390/biom11091279
Liu, W., Sun, G., Guo, L., Wang, L., Fan, W., Lang, M., Chen, D., & Yi, X. (2017). A genetic variant in COL11A1 is functionally associated with lumbar disc herniation in Chinese population. Journal of Genetics, 96(6), 867-872. https://doi.org/10.1007/s12041-017-0874-8
Pfirrmann, C. W., Metzdorf, A., Zanetti, M., Hodler, J., & Boos, N. (2001). Magnetic resonance classification of lumbar intervertebral disc degeneration. Spine, 26(17), 1873-1878. https://doi.org/10.1097/00007632-200109010-00011
Janeczko, Ł., Janeczko, M., Chrzanowski, R., & Zieliński, G. (2014). The role of polymorphisms of genes encoding collagen IX and XI in lumbar disc disease. Neurologia i Neurochirurgia Polska, 48(1), 60-62. https://doi.org/10.1016/j.pjnns.2013.04.001
Zielinska, N., Podgórski, M., Haładaj, R., Polguj, M., & Olewnik, Ł. (2021). Risk Factors of Intervertebral Disc Pathology - A Point of View Formerly and Today - A Review. Journal of Clinical Medicine, 10(3), Article 409. https://doi.org/10.3390/jcm10030409
Nallanthighal, S., Heiserman, J. P., & Cheon, D. J. (2021). Collagen Type XI Alpha 1 (COL11A1): A Novel Biomarker and a Key Player in Cancer. Cancers, 13(5), Article 935. https://doi.org/10.3390/cancers13050935
Videman, T., Saarela, J., Kaprio, J., Näkki, A., Levälahti, E., Gill, K., Peltonen, L., & Battié, M. C. (2009). Associations of 25 structural, degradative, and inflammatory candidate genes with lumbar disc desiccation, bulging, and height narrowing. Arthritis & Rheumatism, 60(2), 470-481. https://doi.org/10.1002/art.24268
Martirosyan, N. L., Patel, A. A., Carotenuto, A., Kalani, M. Y., Belykh, E., Walker, C. T., Preul, M. C., & Theodore, N. (2016). Genetic Alterations in Intervertebral Disc Disease. Frontiers in Surgery, 3, Article 59. https://doi.org/10.3389/fsurg.2016.00059
Koyama, K., Nakazato, K., Maeda, S., Kikuchi, N., Matsumoto, S., & Hiranuma, K. (2018). Association of COL11A1 4603C/T polymorphism with cervical disc degeneration in collegiate wrestlers. The Journal of Sports Medicine and Physical Fitness, 58(11), 1695-1700. https://doi.org/10.23736/S0022-4707.17.07724-6
Koyama, K., Nakazato, K., Min, S., Gushiken, K., Hatakeda, Y., Seo, K., & Hiranuma, K. (2012). COL11A1 Gene is Associated with Limbus Vertebra in Gymnasts. International Journal of Sports Medicine, 33(7), 586-590. https://doi.org/10.1055/s-0031-1299752
Xie, G., Liang, C., Yu, H., & Zhang, Q. (2021). Association between polymorphisms of collagen genes and susceptibility to intervertebral disc degeneration: a meta-analysis. Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 16(1), Article 616. https://doi.org/10.1186/s13018-021-02724-8
Ohnishi, T., Novais, E. J., & Risbud, M. V. (2020). Alterations in ECM signature underscore multiple sub-phenotypes of intervertebral disc degeneration. Matrix Biology Plus, 6-7, Article 100036. https://doi.org/10.1016/j.mbplus.2020.100036
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).