Лімфопроліферативне захворювання – хвороба Кастлемана у дитини з дебютом в ранньому віці (клінічний випадок)
DOI:
https://doi.org/10.14739/2310-1210.2022.6.257594Ключові слова:
хвороба Кастлемана, лімфопроліферативний синдром, IL-6, ген регуляторного фактора інтерфе¬рону (IRF8), дітиАнотація
Хвороба Кастлемана (ангіофолікулярна лімфома, гігантська гіперплазія лімфатичного вузла, псевдопухлина Кастлемана) – недостатньо вивчене орфанне лімфопроліферативне захворювання з тривалим безсимптомним перебігом і високим ризиком малігнізації.
Варіабельність клінічної картини цієї хвороби спричиняє труднощі для діагностики.
Мета роботи – ознайомити клініцистів, підвищити ефективність своєчасної діагностики та лікування хвороби Кастлемана (ХК) в дітей для запобігання малігнізації та для поліпшення прогнозу.
Результати. Наведено клінічний випадок ХК у хлопчика віком 3,5 роки з тривалим анамнезом лихоманки, затримки темпів росту, пітливістю, артралгіями, анемією, високими гострофазовими показниками крові, підвищенням IL-6. Здійснили складний діагностичний пошук, виключивши інфекційні, імунодефіцитні, аутоімунні стани. Гіаліново-васкулярний тип ХК підтверджено даними імуногістохімічного дослідження після ексцизійної біопсії лімфатичних вузлів. Спостерігали швидку позитивну динаміку після радикального видалення конгломерату лімфатичних вузлів. За даними катамнестичного спостереження, через 8 місяців пацієнт перебуває в клініко-лабораторній ремісії.
Висновки. Хворобу Кастлемана потрібно включати до алгоритму пошуку при лімфопроліферативних захворюваннях. Визначення ролі мутації в гені регуляторного фактора інтерферону (IRF8) викликає науковий інтерес для уточнення етіології цього захворювання.
Посилання
Wall, D. A. (2019). Lymphoproliferative Disorders: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape.com. https://emedicine.medscape.com/article/987765-overview
Vyhovska Ya. I., Yevstakhevych I. Y., Maslyak Z. V., Semerak M. M., Yevstakhevych Yu. L., Knysh N. V., & Tkhir Kh. R. (2021). Klinichnyi vypadok khvoroby Kastlemana z urazhenniam pechinky ta selezinky [Clinical case of Castleman's disease with liver and spleen]. Ukrainskyi pulmonolohichnyi zhurnal, (5), 67-69. [in Ukrainian]. https://doi.org/10.32471/umj.1680-3051.145.216638
Opanasenko, N. S., Konik, B. N., Liskina, I. V., Tereshkovуch, A. V., Levanda, L. I., Zagaba L. M., & Shamray, M. Y. (2020). Klinichnyi vypadok khvoroby Kastlemana Castleman`s disease: the clinical case [Clinical case of Castleman's disease]. Ukrainskyi pulmonolohichnyi zhurnal, (3), 63-67. [in Ukrainian]. https://doi.org/10.31215/2306-4927-2020-109-3-63-67
Farruggia, P., Trizzino, A., Scibetta, N., Cecchetto, G., Guerrieri, P., D’Amore, E. S., & D'Angelo, P. (2011). Castleman’s disease in childhood: report of three cases and review of the literature. Italian journal of pediatrics, 37, 50. https://doi.org/10.1186/1824-7288-37-50
Ashjaei, B., Ghamari Khameneh, A., & Darban Hosseini Amirkhiz, G. (2020). Abdominal Mass Caused Failure to Thrive in a Young Boy: Mixed-Type Localized Retroperitoneal Castleman Disease. Case reports in oncology, 13(2), 853–856. https://doi.org/10.1159/000508531
Wojtyś, M., Piekarska, A., Kunc, M., Ptaszyński, K., Biernat, W., Zaucha, J. M., Waloszczyk, P., Lisowski, P., Kubisa, B., & Grodzki, T. (2019). Clinicopathological comparison and therapeutic approach to Castleman disease-a case-based review. Journal of thoracic disease, 11(11), 4859–4874. https://doi.org/10.21037/jtd.2019.10.73
Van Rhee, F., Oksenhendler, E., Srkalovic, G., Voorhees, P., Lim, M., Dispenzieri, A., Ide, M., Parente, S., Schey, S., Streetly, M., Wong, R., Wu, D., Maillard, I., Brandstadter, J., Munshi, N., Bowne, W., Elenitoba-Johnson, K. S., Fössa, A., Lechowicz, M. J., Chandrakasan, S., … Fajgenbaum, D. C. (2020). International evidence-based consensus diagnostic and treatment guidelines for unicentric Castleman disease. Blood advances, 4(23), 6039–6050. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003334
Butzmann, A., Kumar, J., Sridhar, K., Gollapudi, S., & Ohgami, R. S. (2021). A Review of Genetic Abnormalities in Unicentric and Multicentric Castleman Disease. Biology, 10(4), 251. https://doi.org/10.3390/biology10040251
Borocco, C., Ballot-Schmit, C., Ackermann, O. et al. (2020). The French paediatric cohort of Castleman disease: a retrospective report of 23 patients. Orphanet J Rare Dis 15, 95 https://doi.org/10.1186/s13023-020-1345-5
Smith, C., Lee-Miller, C., Dishop, M. K., Cost, C., Wang, M., & Asturias, E. J. (2014). Multicentric Castleman disease presenting with fever. The Journal of pediatrics, 165(6), 1261–1265. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.08.042
Nagy, A., Bhaduri, A., Shahmarvand, N., Shahryari, J., Zehnder, J. L., Warnke, R. A., Mughal, T., Ali, S., & Ohgami, R. S. (2018). Next-generation sequencing of idiopathic multicentric and unicentric Castleman disease and follicular dendritic cell sarcomas. Blood advances, 2(5), 481–491. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2017009654
Li, Z., Lan, X., Li, C., Zhang, Y., Wang, Y., Xue, W., Lu, L., Jin, M., Zhou, Z., Wang, X., Li, L., Zhang, L., Li, X., Fu, X., Sun, Z., Wu, J., Zhang, X., Yu, H., Nan, F., Chang, Y., … Zhang, M. (2019). Recurrent PDGFRB mutations in unicentric Castleman disease. Leukemia, 33(4), 1035–1038. https://doi.org/10.1038/s41375-018-0323-6
Endo, Y., Koga, T., Otaki, H., Sasaki, D., Sumiyoshi, R., Furukawa, K., Tanaka, Y., Katsunori, Y., & Kawakami, A. (2021). Idiopathic multicentric Castleman disease with novel heterozygous Ile729Met mutation in exon 10 of familial Mediterranean fever gene. Rheumatology (Oxford, England), 60(1), 445–450. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keaa269
Van Nieuwenhove, E., Humblet-Baron, S., Van Eyck, L., De Somer, L., Dooley, J., Tousseyn, T., Hershfield, M., Liston, A., & Wouters, C. (2018). ADA2 Deficiency Mimicking Idiopathic Multicentric Castleman Disease. Pediatrics, 142(3), e20172266. https://doi.org/10.1542/peds.2017-2266
Hambleton, S., Salem, S., Bustamante, J., Bigley, V., Boisson-Dupuis, S., Azevedo, J., Fortin, A., Haniffa, M., Ceron-Gutierrez, L., Bacon, C. M., Menon, G., Trouillet, C., McDonald, D., Carey, P., Ginhoux, F., Alsina, L., Zumwalt, T. J., Kong, X. F., Kumararatne, D., Butler, K., … Gros, P. (2011). IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency. The New England journal of medicine, 365(2), 127–138. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1100066
McQuaid, D. C., Panse, G., Wang, W.-L., Pinkus, G. S., Katz, S. G., & Xu, M. L. (2022). Global assessment of IRF8 as a novel cancer biomarker. Human Pathology, 122, 1–10. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2022.01.004
Rabinowitz, M. R., Levi, J., Conard, K., & Shah, U. K. (2013). Castleman disease in the pediatric neck: a literature review. Otolaryngology--head and neck surgery, 148(6), 1028-1036. https://doi.org/10.1177/0194599813479931
Pierson, S. K., Khor, J. S., Ziglar, J., Liu, A., Floess, K., NaPier, E., Gorzewski, A. M., Tamakloe, M. A., Powers, V., Akhter, F., Haljasmaa, E., Jayanthan, R., Rubenstein, A., Repasky, M., Elenitoba-Johnson, K., Ruth, J., Jacobs, B., Streetly, M., Angenendt, L., Patier, J. L., … Fajgenbaum, D. C. (2020). ACCELERATE: A Patient-Powered Natural History Study Design Enabling Clinical and Therapeutic Discoveries in a Rare Disorder. Cell reports. Medicine, 1(9), 100158. https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2020.100158
Van Rhee, F., Voorhees, P., Dispenzieri, A., Fosså, A., Srkalovic, G., Ide, M., Munshi, N., Schey, S., Streetly, M., Pierson, S. K., Partridge, H. L., Mukherjee, S., Shilling, D., Stone, K., Greenway, A., Ruth, J., Lechowicz, M. J., Chandrakasan, S., Jayanthan, R., Jaffe, E. S., … Fajgenbaum, D. C. (2018). International, evidence-based consensus treatment guidelines for idiopathic multicentric Castleman disease. Blood, 132(20), 2115-2124. https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-862334
Petty, R. E., Southwood, T. R., Manners, P., Baum, J., Glass, D. N., Goldenberg, J., He, X., Maldonado-Cocco, J., Orozco-Alcala, J., Prieur, A. M., Suarez-Almazor, M. E., Woo, P., & International League of Associations for Rheumatology (2004). International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. The Journal of rheumatology, 31(2), 390–392.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
