Лімфопроліферативне захворювання – хвороба Кастлемана у дитини з дебютом в ранньому віці (клінічний випадок)

Автор(и)

  • О. М. Муквіч ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0001-6405-4997
  • Н. М. Вдовіна ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Ukraine
  • Г. І. Климнюк https://orcid.org/0000-0002-8082-0505
  • Л. І. Омельченко ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0003-2989-9278
  • Т. А. Грідіна ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-9234-9896
  • Н. Б. Мацюк ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-1583-6543

DOI:

https://doi.org/10.14739/2310-1210.2022.6.257594

Ключові слова:

хвороба Кастлемана, лімфопроліферативний синдром, IL-6, ген регуляторного фактора інтерфе¬рону (IRF8), діти

Анотація

Хвороба Кастлемана (ангіофолікулярна лімфома, гігантська гіперплазія лімфатичного вузла, псевдопухлина Кастлемана) – недостатньо вивчене орфанне лімфопроліферативне захворювання з тривалим безсимптомним перебігом і високим ризиком малігнізації.

Варіабельність клінічної картини цієї хвороби спричиняє труднощі для діагностики.

Мета роботи – ознайомити клініцистів, підвищити ефективність своєчасної діагностики та лікування хвороби Кастлемана (ХК) в дітей для запобігання малігнізації та для поліпшення прогнозу.

Результати. Наведено клінічний випадок ХК у хлопчика віком 3,5 роки з тривалим анамнезом лихоманки, затримки темпів росту, пітливістю, артралгіями, анемією, високими гострофазовими показниками крові, підвищенням IL-6. Здійснили складний діагностичний пошук, виключивши інфекційні, імунодефіцитні, аутоімунні стани. Гіаліново-васкулярний тип ХК підтверджено даними імуногістохімічного дослідження після ексцизійної біопсії лімфатичних вузлів. Спостерігали швидку позитивну динаміку після радикального видалення конгломерату лімфатичних вузлів. За даними катамнестичного спостереження, через 8 місяців пацієнт перебуває в клініко-лабораторній ремісії.

Висновки. Хворобу Кастлемана потрібно включати до алгоритму пошуку при лімфопроліферативних захворюваннях. Визначення ролі мутації в гені регуляторного фактора інтерферону (IRF8) викликає науковий інтерес для уточнення етіології цього захворювання.

Біографії авторів

О. М. Муквіч, ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

д-р мед. наук, професор, зав. відділення дитячої ревматології та аутозапальних захворювань

Н. М. Вдовіна, ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

лікар-педіатр, дитячий кардіоревматолог

Г. І. Климнюк

канд. мед. наук, дитячий онколог, керівник науково-дослідного відділення дитячої онкології, головний спеціаліст МОЗ України за спеціальності «Дитяча онкологія»

Л. І. Омельченко, ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

д-р мед. наук, професор, старший науковий співробітник відділення дитячої ревматології та аутозапальних захворювань, заслужений діяч науки і техніки України

Т. А. Грідіна, ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

канд. мед. наук, лікар ультразвукової діагностики

Н. Б. Мацюк, ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ

лікар-педіатр

Посилання

Wall, D. A. (2019). Lymphoproliferative Disorders: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape.com. https://emedicine.medscape.com/article/987765-overview

Vyhovska Ya. I., Yevstakhevych I. Y., Maslyak Z. V., Semerak M. M., Yevstakhevych Yu. L., Knysh N. V., & Tkhir Kh. R. (2021). Klinichnyi vypadok khvoroby Kastlemana z urazhenniam pechinky ta selezinky [Clinical case of Castleman's disease with liver and spleen]. Ukrainskyi pulmonolohichnyi zhurnal, (5), 67-69. [in Ukrainian]. https://doi.org/10.32471/umj.1680-3051.145.216638

Opanasenko, N. S., Konik, B. N., Liskina, I. V., Tereshkovуch, A. V., Levanda, L. I., Zagaba L. M., & Shamray, M. Y. (2020). Klinichnyi vypadok khvoroby Kastlemana Castleman`s disease: the clinical case [Clinical case of Castleman's disease]. Ukrainskyi pulmonolohichnyi zhurnal, (3), 63-67. [in Ukrainian]. https://doi.org/10.31215/2306-4927-2020-109-3-63-67

Farruggia, P., Trizzino, A., Scibetta, N., Cecchetto, G., Guerrieri, P., D’Amore, E. S., & D'Angelo, P. (2011). Castleman’s disease in childhood: report of three cases and review of the literature. Italian journal of pediatrics, 37, 50. https://doi.org/10.1186/1824-7288-37-50

Ashjaei, B., Ghamari Khameneh, A., & Darban Hosseini Amirkhiz, G. (2020). Abdominal Mass Caused Failure to Thrive in a Young Boy: Mixed-Type Localized Retroperitoneal Castleman Disease. Case reports in oncology, 13(2), 853–856. https://doi.org/10.1159/000508531

Wojtyś, M., Piekarska, A., Kunc, M., Ptaszyński, K., Biernat, W., Zaucha, J. M., Waloszczyk, P., Lisowski, P., Kubisa, B., & Grodzki, T. (2019). Clinicopathological comparison and therapeutic approach to Castleman disease-a case-based review. Journal of thoracic disease, 11(11), 4859–4874. https://doi.org/10.21037/jtd.2019.10.73

Van Rhee, F., Oksenhendler, E., Srkalovic, G., Voorhees, P., Lim, M., Dispenzieri, A., Ide, M., Parente, S., Schey, S., Streetly, M., Wong, R., Wu, D., Maillard, I., Brandstadter, J., Munshi, N., Bowne, W., Elenitoba-Johnson, K. S., Fössa, A., Lechowicz, M. J., Chandrakasan, S., … Fajgenbaum, D. C. (2020). International evidence-based consensus diagnostic and treatment guidelines for unicentric Castleman disease. Blood advances, 4(23), 6039–6050. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003334

Butzmann, A., Kumar, J., Sridhar, K., Gollapudi, S., & Ohgami, R. S. (2021). A Review of Genetic Abnormalities in Unicentric and Multicentric Castleman Disease. Biology, 10(4), 251. https://doi.org/10.3390/biology10040251

Borocco, C., Ballot-Schmit, C., Ackermann, O. et al. (2020). The French paediatric cohort of Castleman disease: a retrospective report of 23 patients. Orphanet J Rare Dis 15, 95 https://doi.org/10.1186/s13023-020-1345-5

Smith, C., Lee-Miller, C., Dishop, M. K., Cost, C., Wang, M., & Asturias, E. J. (2014). Multicentric Castleman disease presenting with fever. The Journal of pediatrics, 165(6), 1261–1265. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.08.042

Nagy, A., Bhaduri, A., Shahmarvand, N., Shahryari, J., Zehnder, J. L., Warnke, R. A., Mughal, T., Ali, S., & Ohgami, R. S. (2018). Next-generation sequencing of idiopathic multicentric and unicentric Castleman disease and follicular dendritic cell sarcomas. Blood advances, 2(5), 481–491. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2017009654

Li, Z., Lan, X., Li, C., Zhang, Y., Wang, Y., Xue, W., Lu, L., Jin, M., Zhou, Z., Wang, X., Li, L., Zhang, L., Li, X., Fu, X., Sun, Z., Wu, J., Zhang, X., Yu, H., Nan, F., Chang, Y., … Zhang, M. (2019). Recurrent PDGFRB mutations in unicentric Castleman disease. Leukemia, 33(4), 1035–1038. https://doi.org/10.1038/s41375-018-0323-6

Endo, Y., Koga, T., Otaki, H., Sasaki, D., Sumiyoshi, R., Furukawa, K., Tanaka, Y., Katsunori, Y., & Kawakami, A. (2021). Idiopathic multicentric Castleman disease with novel heterozygous Ile729Met mutation in exon 10 of familial Mediterranean fever gene. Rheumatology (Oxford, England), 60(1), 445–450. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keaa269

Van Nieuwenhove, E., Humblet-Baron, S., Van Eyck, L., De Somer, L., Dooley, J., Tousseyn, T., Hershfield, M., Liston, A., & Wouters, C. (2018). ADA2 Deficiency Mimicking Idiopathic Multicentric Castleman Disease. Pediatrics, 142(3), e20172266. https://doi.org/10.1542/peds.2017-2266

Hambleton, S., Salem, S., Bustamante, J., Bigley, V., Boisson-Dupuis, S., Azevedo, J., Fortin, A., Haniffa, M., Ceron-Gutierrez, L., Bacon, C. M., Menon, G., Trouillet, C., McDonald, D., Carey, P., Ginhoux, F., Alsina, L., Zumwalt, T. J., Kong, X. F., Kumararatne, D., Butler, K., … Gros, P. (2011). IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency. The New England journal of medicine, 365(2), 127–138. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1100066

McQuaid, D. C., Panse, G., Wang, W.-L., Pinkus, G. S., Katz, S. G., & Xu, M. L. (2022). Global assessment of IRF8 as a novel cancer biomarker. Human Pathology, 122, 1–10. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2022.01.004

Rabinowitz, M. R., Levi, J., Conard, K., & Shah, U. K. (2013). Castleman disease in the pediatric neck: a literature review. Otolaryngology--head and neck surgery, 148(6), 1028-1036. https://doi.org/10.1177/0194599813479931

Pierson, S. K., Khor, J. S., Ziglar, J., Liu, A., Floess, K., NaPier, E., Gorzewski, A. M., Tamakloe, M. A., Powers, V., Akhter, F., Haljasmaa, E., Jayanthan, R., Rubenstein, A., Repasky, M., Elenitoba-Johnson, K., Ruth, J., Jacobs, B., Streetly, M., Angenendt, L., Patier, J. L., … Fajgenbaum, D. C. (2020). ACCELERATE: A Patient-Powered Natural History Study Design Enabling Clinical and Therapeutic Discoveries in a Rare Disorder. Cell reports. Medicine, 1(9), 100158. https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2020.100158

Van Rhee, F., Voorhees, P., Dispenzieri, A., Fosså, A., Srkalovic, G., Ide, M., Munshi, N., Schey, S., Streetly, M., Pierson, S. K., Partridge, H. L., Mukherjee, S., Shilling, D., Stone, K., Greenway, A., Ruth, J., Lechowicz, M. J., Chandrakasan, S., Jayanthan, R., Jaffe, E. S., … Fajgenbaum, D. C. (2018). International, evidence-based consensus treatment guidelines for idiopathic multicentric Castleman disease. Blood, 132(20), 2115-2124. https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-862334

Petty, R. E., Southwood, T. R., Manners, P., Baum, J., Glass, D. N., Goldenberg, J., He, X., Maldonado-Cocco, J., Orozco-Alcala, J., Prieur, A. M., Suarez-Almazor, M. E., Woo, P., & International League of Associations for Rheumatology (2004). International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. The Journal of rheumatology, 31(2), 390–392.

##submission.downloads##

Опубліковано

2022-12-02

Номер

Розділ

Клінічний випадок