Аналіз поліморфізму гена COL1A1_1 (rs1107946) як фактора ризику народження дітей з малою масою тіла

Автор(и)

  • T. Yе. Shumna Zaporizhzhia State Medical University, Ukraine,
  • T. O. Levchuk Zaporizhzhia State Medical University, Ukraine,
  • O. M. Kamyshnyi Zaporizhzhia State Medical University, Ukraine,

DOI:

https://doi.org/10.14739/2310-1210.2019.4.173342

Ключові слова:

алельні гени, генотипи, колаген, низька вага, діти

Анотація

 

Мета роботи – визначення генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) і закономірність розподілу алельних генів у дітей із малою масою тіла при народженні.

Матеріали та методи. Обстежили 168 дітей. Пацієнтів поділили на 3 групи залежно від ваги при народженні: І група – 52 дітей (вага при народженні становила 1500–1999 г), ІІ  – 76 дітей (вага при народженні – 2000–2499 г), ІІІ – 40 дітей (вага при народженні – понад2500 г, тобто нормальна маса тіла). Генотипування здійснили методом полімеразної ланцюгової реакції.

Результати. Частота виявлення алеля С становила 39,60 %, алеля А – 60,42 %, chi-square (df = 1) 29,17, p < 0,05. Гомозиготний генотип АА виявляли вірогідно частіше – 52,98 % проти 32,14 % випадків генотипу СС. Гетерозиготний генотип СА визначили тільки у 14,9 % дітей, вірогідно рідше, ніж гомозиготні генотипи СС (df = 1) 13,92, p < 0,05, АА (df = 1) 54,38, p < 0,05. Генотип АА поліморфізму гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) виявили в дітей І та ІІ груп у 61,53 % та 52,63 %, СС – 23,08 % та 31,58 %, СА – 15,38 % та 15,79 % випадків відповідно. Майже в половини дітей із ІІІ групи (47,5 %) встановили генотип СС поліморфізму, генотип АА – тільки у 35,0 %, СА – 17,5 %.

Виcновки. Молекулярно-генетичне дослідження визначення поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) показало, що частота виявлення алеля А була серед обстежених дітей вірогідно вища, ніж алеля С. Відповідно, гомозиготний генотип АА виявляли вірогідно частіше, ніж генотип СС. Результати дослідження свідчать про прогностичне значення алельного гена А в розвитку ризику народження дітей із малою масою тіла, тобто меншу масу тіла (1500–1999 г) мали діти з гомозиготним генотипом АА.

Посилання

Luyckx, V. A., & Brenner, B. M. (2015). Birth weight, malnutrition and kidney-associated outcomes - a global concern. Nature Reviews Nephrology, 11(3), 135–149, doi: 10.1038/nrneph.2014.251

Euser, A. M., de Wit, C. C., Finken, M. J., Rijken, M., & Wit, J. M. (2008). Growth of preterm born children. Horm Res, 70(6), 319-28. doi: 10.1159/000161862

Anderson, K. R., Schoch, J. J., Lohse, C. M., Hand, J. L., Davis, D. M., & Tollefson, M. M. (2016). Increasing incidence of infantile hemangiomas (IH) over the past 35 years: Correlation with decreasing gestational age at birth and birth weight. Journal of the American Academy of Dermatology. 74(1), 120–126. doi: 10.1016/j.jaad.2015.08.024

Morrison, K. M., Ramsingh, L., Gunn, E., Streiner, D., Van Lieshout, R., Boyle, M., et al. (2016). Cardiometabolic Health in Adults Born Premature With Extremely Low Birth Weight. Pediatrics, 138(4).

Khalsa, D. D., Beydoun, H. A., & Carmody, J. B. (2016). Prevalence of chronic kidney disease risk factors among low birth weight adolescents. Pediatric Nephrology, 31(9), 1509–1516. doi: 10.1007/s00467-016-3384-7

Synnes, A., Luu, T. M., Moddemann, D., Church, P., Lee, D., Vincer, M., et al. (2017). Determinants of developmental outcomes in a very preterm Canadian cohort. Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition, 102(3), F235–F234. doi: 10.1136/archdischild-2016-311228

Zavadenko, N. N., & Davydova, L. A. (2018) Nedonoshennost' i nizkaya massa tela pri rozhdenii kak factory riska narushenij nervno-psikhicheskogo razvitiya u detej [Prematurity and low birth weight as risk factors for neurodevelopmental disorders in children]. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii, 63(4), 43–51. doi: 10.21508/1027–4065–2018–63–4–43–51

Linsell, L., Malouf, R., Johnson, S., Morris, J., Kurinczuk, J. J., & Marlow, N. (2016). Prognostic Factors for Behavioral Problems and Psychiatric Disorders in Children Born Very Preterm or Very Low Birth Weight: A Systematic Review. J Dev Behav Pediatr, 37(1), 88–102. doi: 10.1097/DBP.0000000000000238

Sucksdorff, M., Lehtonen, L., Chudal, R., Suominen, A., Joelsson, P., Gissler, M., & Sourander, A. (2015). Preterm Birth and Poor Fetal Growth as Risk Factors of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Pediatrics, 136(3), e599-608. doi: 10.1542/peds.2015-1043

Kelishadi, R., Haghdoost, A. A., Jamshidi, F., Aliramezany, M., & Moosazadeh, M. (2015). Low birthweight or rapid catch-up growth: which is more associated with cardiovascular disease and its risk factors in later life? A systematic review and cryptanalysis. Paediatrics and International Child Health, 35(2), 110–23. doi: 10.1179/2046905514Y.0000000136

Jornayvaz, F. R., Vollenweider, P., Bochud, M., Mooser, V., Waeber, G., & Marques-Vidal, P. (2016). Low birth weight leads to obesity, diabetes and increased leptin levels in adults: the CoLaus study. Cardiovascular Diabetology, 15, 73. doi: 10.1186/s12933-016-0389-2

Demelash, H., Motbainor, A., Nigatu, D., Gashaw, K., & Melese, A. (2015). Risk factors for low birth weight in Bale zone hospitals, South-East Ethiopia: a case–control study. BMC Pregnancy and Childbirth, 15, 264. doi: 10.1186/s12884-015-0677-y

Kiseleva, L. G., Chumakova, G. N., Soloviev, A. G., Kharkova, O. A., Gryzunova, E. M., & Makarova, A. A. (2017). Zaderzhka razvitiya ploda pri tabakokurenii materej [Fetal growth restriction in smoking mothers]. Neonatologiya: novosti, mneniya, obuchenie, 3(17), 89–96. [in Russian].

Synnes, A., Luu, T. M., Moddemann, D., Church, P., Lee, D., Vincer, M., et al. (2017). Determinants of developmental outcomes in a very preterm Canadian cohort. ADC Fetal & Neonatal Edition, 102(3), F235-F234. doi: 10.1136/archdischild-2016-311228

Connolly, N., Anixt, J., Manning, P., Ping-I Lin, D., Marsolo, K. A., & Bowers, K. (2016) Maternal metabolic risk factors for autism spectrum disorder—An analysis of electronic medical records and linked birth data. Autism research, 9(8), 829–837. doi: 10.1002/aur.1586

Zhang, G., Bacelis, J., Lengyel, C., Teramo, K., Hallman, M., Helgeland, Ø., et al. (2015). Assessing the Causal Relationship of Maternal Height on Birth Size and Gestational Age at Birth: A Mendelian Randomization Analysis. PLOS Medicine, 12(8), e1001865. doi: 10.1371/journal.pmed.1001865

Gesteiro, E., Sánchez-Muniz, F. J., Ortega-Azorín, C., Guillén, M., Corella, D., & Bastida, S. (2017). Maternal and neonatal FTO rs9939609 polymorphism affect insulin sensitivity markers and lipoprotein profile at birth in appropriate-for-gestational-age term neonates. Journal of Physiology and Biochemistry., 72(2), 169–181. doi: 10.1007/s13105-016-0467-7

Wu, H., Zhu, P., Geng, X., Liu, Z., Cui, L., Gao, Z., et al. (2017). Genetic polymorphism of MTHFR C677T with preterm birth and low birth weight susceptibility: a meta-analysis. Arch Gynecol Obstet, 295(5), 1105–1118, doi: 10.1007/s00404-017-4322-z

Chen, S., Zhu, R., Zhu, H., Yang, H., Gong, F., Wang, L., et al. (2017). The prevalence and risk factors of preterm small-for-gestational-age infants: a population-based retrospective cohort study in rural Chinese population. BMC Pregnancy and Childbirth, 17(1), 237. doi: 10.1186/s12884-017-1412-7

Finken, M. J., Schrevel, M., Houwing-Duistermaat, J. J., Kharagjitsingh, A. V., Dekker, F. W., Koeleman, B. P., et al. (2016). Vitamin D receptor polymorphisms and growth until adulthood after very premature birth. Journal of Bone and Mineral Metabolism, 34(5), 564–570. doi: 10.1007/s00774-015-0697-8

Thomas, S., Arbuckle, T. E., Fisher, M., Fraser, W. D., Ettinger, A.,& King, W. (2015). Metals exposure and risk of small-for-gestational age birth in a Canadian birth cohort: The MIREC study. Environmental Research, 140, 430–439. doi: 10.1016/j.envres.2015.04.018

Pearce, B. D., Nguyen, P. H., Gonzalez-Casanova, I., Qian, Y., Omer, S. B, Martorell, R., & Ramakrishnan, U. (2016). Pre-pregnancy maternal plasma cytokine levels and risks of small-for-gestational-age at birth. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 29(24), 4065–4069. doi: 10.3109/14767058.2016.1156669

Seiko, Sasaki, Mariko, Limpar, Fumihiro, Sata, Sumitaka, Kobayashi, & Reiko, Kishi. (2017). Interaction between maternal caffeine intake during pregnancy and CYP1A2C164A polymorphism affects infant birth size in the Hokkaido study. Pediatric Research, 82, 19–28. https://www.nature.com/articles/pr201770

Alegina, E. V., Tetruashvil, N. K., Agadzhanova, A. A., Trofimov, D. Yu., & Donnikov, A. E. (2016). Role of Collagen Gene Polymorphisms in the Structure of Early Gestation Loss. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 160(3), 360–363. doi: 10.1007/s10517-016-3171-2

Arseni, L., Lombardi, A., & Orioli, D. (2018). From Structure to Phenotype Impact of Collagen Alterations on Human Health. International Journal of Molecular Sciences, 19(5). doi: 10.3390/ijms19051407

Ensembl Project Retrieved from http://www.ensembl.org/ http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Citations?db=core;r=17:50203129-50204129;v=rs1107946;vdb=variation;vf=362559692.

##submission.downloads##

Номер

Розділ

Оригінальні дослідження